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Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase

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7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme du fructose
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la cétolyse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie de Fabry
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble du métabolisme du galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Maladie des urines sirop d'érable

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Néphronophtise
Trouble du métabolisme des lipides
Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique dominante

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Acidurie organique classique
Achondroplasie
Phénylcétonurie
Ostéogenèse imparfaite

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Fibrillation auriculaire familiale
Syndrome de Noonan
Maladie de Gaucher type 3
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Cardiomyopathie rare
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome de Marfan
Syndrome de Barth
Syndrome du QT long familial
Ataxie de Friedreich
Bicuspidie aortique familiale

1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Alkaptonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Galactosemia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme du fructose
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la cétolyse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie de Fabry
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble du métabolisme du galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Maladie des urines sirop d'érable

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Néphronophtise
Trouble du métabolisme des lipides
Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique dominante

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
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Stoffwechselzentrum

Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Acidurie organique classique
Achondroplasie
Phénylcétonurie
Ostéogenèse imparfaite

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Fibrillation auriculaire familiale
Syndrome de Noonan
Maladie de Gaucher type 3
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Cardiomyopathie rare
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome de Marfan
Syndrome de Barth
Syndrome du QT long familial
Ataxie de Friedreich
Bicuspidie aortique familiale

1

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Alkaptonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Galactosemia

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